Диагноз - Ферментопатические гипербилирубинемии
Верификация диагноза, дифференциальный диагноз
Окончательный диагноз болезни Жильбера требует исключения стертой формы гемолитической болезни и хронического гепатита.
В решении этой задачи в последние годы приобретает важное значение исследование билирубина сыворотки крови методом тонкослойной хроматографии. Так, A. Sieg и соавт. (1986) установили, что доля неконъюгированного билирубина в концентрации общего билирубина у здоровых равна 84 ± 5%, при хроническом персистирующем гепатите — 75±6%, при хроническом гемолизе — 85±3%, при болезни Жильбера — 95±2%. Среди 28 лиц с болезнью Жильбера ни у одного доля конъюгированного билирубина не регистрировалась ниже 90%.
Радионуклидный тест. Исследование периода полувыведения 51Сr в эритроцитах при болезни Жильбера позволяет выявить сокращение этого периода на 20—25%, тогда как при гемолитической болезни период полувыведения сокращен на 35—40% и более.
Для уточнения диагноза необходима пункционная биопсия печени, с помощью которой выявляют нормальное строение печеночных балок. У ряда больных небольшое количество бурого пигмента (липофусцина) и жира в гепатоцитах, а также признаки активизации звездчатых (купферовских) клеток. Нередко морфолог по данным биопсии дает заключение о нормальной структуре печени.
Проводится стернальная пункция для исключения эритробластоза костного мозга, характерного для гемолитической анемии.
Неконъюгированные гипербилирубииемии, протекающие со значительным увеличением и уплотнением печени и селезенки, сразу исключают возможность болезни Жильбера как основного заболевания. То же касается наблюдений со значительными и стойкими гипертрансаминаземией и гипергаммаглобулинемией. Даже результаты однократной биопсии печени, не противоречащие диагнозу болезни Жильбера, в подобной ситуации не могут удовлетворить врача. Необходима повторная биопсия и наблюдение за больным в течение 6 мес. Именно такой вид наблюдения дает нередко решающую диагностическую информацию.
Наиболее сложна дифференциальная диагностика со стертыми формами гемолитических анемий. Гемоглобин, ретикулоциты и ЛДГ сыворотки крови обычно исследуют одновременно, троекратно, с интервалами 5—7 дней. Исследование теста с хромом выполняется обычно однократно.
Дифференциально-диагностические признаки болезни Жильбера и гемолитической анемии
|
Тест или признак |
Болезнь Жильбера |
Гемолитическая анемия |
|
Анемия |
Отсутствует |
В период значительной гипербилирубинемии чаще есть |
|
Период полувыведения 51Сr |
Снижение до 75% |
Снижение до 60% и ниже |
|
Спленомегалия |
Небольшая, всего у 6—10% |
Часто значительная, у 90% |
|
Ретикулоцитоз |
0,8—1,5% |
6—10% |
|
Повышение гаптоглобина |
Не наблюдается |
Наблюдается |
|
Активность ЛДГ сыворотки крови |
Норма |
Повышена в период легкого |
|
Эритробластоз костного |
Норма |
В период легкого обострения 40—80% |
|
Тест Кумбса |
Отрицательный |
Бывает положительным |
|
Сывороточное железо |
Менее 150 мкг % |
Более 150 мкг% |
|
Доля неконъюгированного |
95±2% |
85±3% |
|
Провокационные тесты: |
Положительная |
Отрицательная |
|
проба с голоданием |
То же |
То же |
Синдром Дубина — Джонсона. При пункционной биопсии печени в гепатоцитах выявляют отложение буро-оранжевого пигмента.
Похожие статьи
